Врожденная дисфункция коры надпочечников

Строение надпочечников

Каждый орган имеет массу до 5 г. В клетках железистого эпителия образуется более 50 видов разнообразных стероидов. Надпочечники имеют обильное кровоснабжение. Иннервация их происходит при помощи ветвей солнечного сплетения и надпочечникового, входящих в состав симпатической нервной системы. Что касается кровоснабжения, оно имеет две сети сосудов микроциркуляторного русла. Первая расположена в мозговом веществе, а вторая – в корковом.

На любом этапе жизни человека данные парные органы являются одними из наиболее значимых. Связано это с тем, что кора надпочечников выполняет ряд необходимых для жизни функций. У новорожденных масса органов оставляет 30% от массы почки. В возрасте 120 дней надпочечники уже превышают размеры почки. В организме взрослого человека размеры относятся друг к другу, как 1 к 30.

Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Причем последнее занимает около 90% всего органа. Корковое вещество надпочечников имеет в своем составе такие зоны:

  • сетчатая зона или внутренний слой. Участвует в образовании эстрогенов и андрогенов, то есть половых гормонов;
  • пучковая зона или средний слой. Производит глюкокортикоид;
  • клубочковая зона или верхний слой. Образует альдостерон.

Механизм развития врожденной дисфункции

Парные эндокринные железы имеют два слоя – мозговой и корковый. Кора состоит из трех слоев, каждый из которых синтезирует стероидные гормоны определенной группы. Всего существует три вида гормонов-глюкокортикоидов, все они вырабатываются из холестерина:

  1. Альдостерон – вырабатывается в клубочковой зоне, увеличивает количество натрия в почках, выводит излишки калия и хлоридов. Регулирует циркуляцию крови и артериальное давление. Сигнализирует почкам, какие вещества должны вырабатываться в организме и с какой скоростью будут выводиться.
  2. Кортизол или глюкокортикоид – образуется в пучковой зоне, разрушает белки. Отвечает за энергообмен, регулируемый обменом глюкозы.
  3. Андрогены и эстрагены – половые гормоны, синтезируются во внутренней части коры сетчатой зоны.

Чтобы холестерин стал гормоном, он должен соединиться с определенным ферментом. Если какого-то фермента не хватает, то другой фермент смешивается с холестерином. В результате вместо альдостерона и кортизола могут вырабатываться одни только андрогены, и их количество становится превышено в несколько раз. В результате нарушаются обменные процессы в организме:

  • Недостаток глюкокортикоидов приводит к сбоям в образовании глюкозы. Ощущается общая слабость, понижается трудоспособность, наблюдается истощение, повышенная утомляемость.
  • Дефицит альдостерона – натрий выводится во время мочеиспускания, повышается содержание калия. Вместе с натрием выводится жидкость из организма, следствием чего становится пониженное давление. Понижается сосудистый тонус, ощущается нехватка катехоламинов.
  • Недостаток половых гормонов приводит к снижению выраженности вторичных половых признаков, у девочек клитор может напоминать половой член, а половые губы становятся похожими на мошонку. Мальчики могут рождаться с ложными женскими признаками. У детей в возрасте от двух лет начинают расти волосы на лобке. У многих пациентов диагностируется бесплодие.
  • Неправильная работа ЖКТ – снижается выработка соляной кислоты и трипсина. Больной не может есть, после каждого приема пищи чувствует тошноту, аппетит снижается.
  • Почечная недостаточность влияет на центральную нервную систему.
  • Начинается усиленная выработка кортикотропина, что способствует гиперпигментации на коже и слизистых оболочках.
  • Пациент ощущает себя подавленным, с возрастом могут развиваться комплексы, чувство неполноценности.

Врожденная дисфункция коры надпочечников вв

Результатом генетического нарушения транспортных белков является снижение продукции в коре надпочечников кортизола и альдостерона, приводящее к надпочечниковой недостаточности, что в свою очередь становится причиной увеличения продукции гипофизом адренокортикотропного гормона, регулирующего работу надпочечников.

Гиперсекреция адренокортикотропного гормона способствует развитию гиперплазии надпочечников и усилению выработки мужских половых гормонов — андрогенов. Увеличение концентрации андрогенов приводит к гиперандрогении, проявляющейся клинически в изменении половых органов и избыточном росте волосяного покрова на лице и теле.

Гормоны, синтезируемые надпочечниками

Адреналин принимает участие в борьбе со стрессом. Усиленная его выработка происходит не только при возникновении стрессовых ситуаций, но и при чувстве радости. В результате, расширяются зрачки, учащается частота дыхательных движений. Человеческий организм проявляет силу и повышенную сопротивляемость к внешним раздражителям.

Норадреналин является предшественником адреналина. По сравнению с последним, на организм оказывает меньшее влияние. Особое значение приобретает при регуляции АД, позволяющее стимулировать сердце.

По характеристике кортикостерон – это малоактивный гормон. Основное его назначение – регуляция водно-солевого баланса в организме.

Альдостерон как и кортикостерон отвечает за регуляцию водно-солевого баланса, повышает АД, увеличивает количество циркулирующей крови по сосудам. Он регулирует содержание в крови ионов калия и натрия.

Кортизол способствует тому, чтобы в человеческом организме постоянно содержались энергетические ресурсы. Его количество в крови непостоянно. В утренние часы значительно больше, чем в вечерние.

Андрогены регулируют количество в крови липидов и холестерина. Они способствуют увеличению мышечной и жировой массы.

Симптомы врожденной дисфункции надпочечников

Строение надпочечника

Недостаточность надпочечников – это редкое патологическое заболевание. Оно может быть вызвано разрушением ткани в какой-либо из частей органа (болезнь Аддисона) или в результате атрофии всей коры надпочечников. Последнее связано с тем, что орган перестает стимулироваться гипофизом. Зачастую возникает после травмы органа психическим перенапряжением, возникновением доброкачественной или злокачественной опухоли, при туберкулезе. Нередко проявление при патологическом состоянии, вызванном нарушением белкового обмена.

Врожденная дисфункция коры надпочечников зависит от нарушения транспорта компонентов, состоящих из белков. Последние необходимы для того, чтобы синтезировался кортизол. ВДН проявляется в виде адреногенитального синдрома или состояния, при котором в результате увеличения клеток увеличивается сам орган.

Патологии, образующиеся в период внутриутробного развития плода, характеризуются сниженным количеством синтезируемого кортизола. В результате происходит избыточная активация адренокортикотропного гормона. Это приводит к тому, что увеличивается корковый слой надпочечников. Рассматриваемая патология передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Он проявляется в одинаковом количестве случаев, как у женской половины, так и у мужской. Специалисты, выявляющие эндокринное нарушение, выделяют 6 форм течения наследственного патологического состояния. Малая их часть несовместима с жизнью, поскольку организм не иметь возможности функционировать. Такие состояния зависят от того, что фетальная кора органов надпочечников подвергается физиологической резорбции.

Врожденная дисфункция коры надпочечников в большинстве случаев связана с тем, что белок 21-гидроксилазы имеет дефектную часть. Количество случаев возникновения гиперплазии органа напрямую зависит от национальности родившегося.

Если имеются нарушения в работе коры эндокринологических желез надпочечников, клинически это может проявляться:

  • изменение вкусовых ощущений, слуха и обоняния;
  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения и головные боли;
  • нервозность;
  • боли в животе;
  • диарея сменяется запором;
  • тошнота и рвота;
  • потемнение кожных покровов и слизистых оболочек;
  • быстрая потеря массы тела.

trusted-source

При общем и биохимическом анализах крови можно обнаружить повышенное число азотистых шлаков, пониженное содержание глюкозы в лимфе и плазме и гиперкалиемию.

Если у пациентки заболевание носит постпубертатную форму, это может привести к невынашиванию беременности, выкидышам и неразвитием плода.

В период вынашивания ребенка у женщины будут диагностироваться:

  • потеря организмом большого объема воды;
  • нежелание больной употреблять пищу;
  • изменение нормального соотношения электролитов в организме.

Стабилизация состояния произойдет только к 28 недели беременности. Однако на этом этапе нельзя прекращать проводить медикаментозное лечение. Если процесс остановить, это приведет к перенашиванию плода или раннему отслоению плаценты. Это оказывает негативное влияние на ребенка. Во время беременности женщина нуждается в постоянном исследовании уровня гормонов.

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни ребенка. Но если больной начнет лечение и не будет пропускать прием препарата, то сможет избавиться от большей части характерных симптомов. На болезнь могут указывать различные проявления:

  • После полноценного восьмичасового сна нет ощущения бодрости – человек остается усталым, ему трудно сконцентрироваться.
  • Резкое изменение сахара в крови.
  • Слабость в течение дня – каждое движение дается с трудом, пациент плохо переносит физические нагрузки, ему трудно говорить и изъяснять свои мысли.
  • Нет аппетита, пища плохо усваивается, в желудке не выделяется достаточное количество соляной кислоты.
  • Снижение массы тела – поскольку еда почти не усваивается, человек становится слабым и обезвоженным.
  • Низкое артериальное давление вплоть до обморочного состояния.
  • При отдельных формах ВДКН или гипертонии у больного может быть повышенное АД.
  • Увеличенная пигментация – в первую очередь появляется на открытых участках тела, куда попадает ультрафиолетовое излучение. Также пигментные пятна образуются на сосках, половых органах и трущихся об одежду частях тела.
  • У малышей с ВДКН вес парных эндокринных желез в 5-10 раз выше нормы.
  • Излишнее оволосение на лобке и в подмышечных впадинах.
  • Девочки рождаются с ложными половыми органами противоположного пола, у мальчиков также может диагностироваться андрогенизация. Возможно разрастание клитора у лиц женского пола, матка не достигает нормальных размеров, как и грудь. Пенис слишком больших размеров у мальчиков.

— сольтеряющая форма;

— простая вирильная форма;

— неклассическая форма.

Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников является наиболее часто встречаемой (встречается в трех случаях из четырех), и развивается в результате полной блокады белка 21-гидроксилазы, что влечет за собой нарушение продукции глюкокортикоидов и минералокортикоидов, в том числе кортизола и альдостерона.

надпочечники вид спереди

Новорожденные девочки страдают при этом женским гермафродитизмом, который проявляется формированием их половых органов по мужскому типу, а именно, увеличением клитора, сходством его с половым членом и сращением половых губ наподобие мошонки. Внутренние половые органы при этом не изменяют своей анатомической формы. Однако, из-за избытка андрогенов, при отсутствии лечебных мероприятий, у девочек не наступят менструации.

У новорожденных мальчиков врожденная дисфункция коры надпочечников проявляется в виде увеличения размера полового члена и усиленной пигментации мошонки, в результате которой цвет её темнеет. Если не проводить своевременную коррекцию гиперандрогении, заболевание склонно к стремительному прогрессированию, что приводит к быстрому закрытию ростовых зон костей, в результате чего дети остаются низкорослыми. Кроме того у мальчиков в возрасте 2-3 лет наблюдается раннее огрубление голоса, чрезмерное развитие мускулатуры и рост волос в паховой зоне.

Сниженная концентрация кортизола и альдостерона при врожденной дисфункции коры надпочечников приводят к надпочечниковой недостаточности, которая клинически проявляется в виде вялого сосания, рвоты, обезвоживания, снижения активности и потемнением кожных покровов.

Простая вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников
развивается при частичном сохранении ферментативной активности 21-гидроксилазы, поэтому симптомы надпочечниковой недостаточности не наблюдаются, а трансформация половых органов сходна с таковой при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников
развивается при незначительном дефекте фермента 21-гидроксилазы, что приводит к умеренному снижению уровня кортизола и альдостерона и незначительному повышению концентрации адренокортикотропного гормона. Именно этим и обусловлен тот факт, что у младенцев не наблюдаются симптомы надпочечниковой недостаточности и нарушения строения наружных половых органов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Помимо изменения половых признаков для дисфункции коры надпочечников характерны специфические проявления:

  1. Усиленное изменение оттенка кожных покровов (гиперпигментация). Выраженность напрямую зависит от тяжести надпочечниковой недостаточности. Интенсивный темный окрас наблюдается на открытых участках тела. Также потемнение кожных покровов более заметно на участках, соприкасающихся с одеждой. Окрас кожи имеет широкие вариации — бронзовый оттенок, диффузное потемнение, дымчатость или интенсивный загар. Пигментация видна и на слизистых оболочках. Изменятся цвет на внутренней поверхности щек, языке, небе и деснах. Влагалище принимает синевато-черный окрас.
  1. Снижение массы тела присуще всем пациентам с хронической надпочечниковой недостаточностью на фоне дисфункции. Иногда бывает умеренное похудение, не превышающее 5 кг. В некоторых осложненных ситуациях наблюдают выраженную гипотрофию с потерей массы тела до 25 кг.
  2. Происходят значительные изменения со стороны центральной нервной системы. Больной кажется вялым, испытывает раздражительность и депрессию. В некоторых случаях работоспособность полностью утрачивается. Половое влечение у взрослых значительно понижается. На фоне постоянных психологических потрясений и стрессов возникают обморочные состояния.
  3. Со стороны желудочно-кишечного тракта сохраняется стойкое нарушение пищеварения и усвояемости питательных веществ. Это связано с тошнотой, снижением аппетита, рвотой, болью в области эпигастрия, жидким стулом или запорами. Подобные симптомы могут проявляться вместе или наступать поочередно.
  4. Со стороны биохимических процессов отмечается снижение синтезирования белка, углеводный обмен нарушается в меньшую сторону. Определяются нарушения со стороны метаболизма калия и натрия. Пациент начинает употреблять соленую пищу в большом количестве, что обусловлено борьбой организма с гипонатриемией.

Симптоматика может иметь как яркое внешнее проявление, так и более скрытые общие признаки. Среди симптомов дисфункции коры надпочечников выделяют:

  1. Слабость, быструю утомляемость, усиливающуюся в конце дня. У пациента появляется физическая и психологическая вялость, а сон не дает ощущения отдыха. В некоторых случаях пациенту сложно разговаривать, передвигаться, есть.
  2. Снижение аппетита, нарушается переваривание пищи и происходит быстрая потеря веса.
  3. Сильное понижение артериального давления, в результате появляются головокружение и частые обмороки. Однако при гипертонии может происходить нормализация давления.
  4. Появление гиперпигментации на коже и слизистых оболочках, она проявляется в чрезмерном потемнении кожи. Начинается этот процесс на участках тела, открытых солнечному воздействию, затем распространяется на места, подвергаемые частому трению, а потом на все тело.
  5. Нарушение психоэмоционального состояния, проявляемых в виде нарушения сна, работы памяти, депрессий. Восприятие окружающего мира нарушается, органы чувств снижают свою «четкость», способствуя более слабым ощущениям. В то же время снижается уровень интеллекта, уходят проявления инициативности, появляется негативное отношение к себе и всему, что окружает человека.
  6. Нарушение потенции и либидо у мужчин, сбои менструального цикла вплоть до бесплодия у женщин.

Симптомы патологии

Наступление беременности при стертых формах АГС у женщин не

является редкостью. Однако часто при этом беременность

прерывается на ранних сроках до образования плаценты из-за

Врожденная дисфункция коры надпочечников

неполноценности желтого тела.

Избыточное количество андрогенов вызывает нарушение

кровообращения в матке, склеротическое изменение сосудов матки и

хориона, что приводит к повышению ломкости сосудов, их разрывам.

В результате этого возникают кровоизлияния и отслойка хориона.

Частота невынашивания беременности при АГС

достигает 26%.

врожденная дисфункция коры надпочечников

Важной проблемой является влияние высокого уровня

андрогенов у матери на развитие эмбриона и плода при

беременности.

Избыточное содержание андрогенов оказывает

негативное влияние на формирование наружных

половых органов у плода женского пола. Однако

воздействие повышенного уровня андрогенов матери

на плод проявляется по-разному в зависимости от

стадии внутриутробного развития плода. При

действии повышенной концентрации андрогенов в

период между 8 и 12 неделями наружные половые

органы плода женского пола формируются по

мужскому типу, при действии в период между 13 и 20

Врожденная дисфункция коры надпочечников

неделями развивается sinus urogenitales, а при

действии после 20 недель отмечается увеличение

клитора различной степени. Кроме того, андрогены

могут влиять на формирование и правильное

функционирование нейроэндокринных механизмов

гиперпигментация

регуляции и так называемую половую

Во время беременности необходимо продолжать

применение кортикостероидной терапии, начатой до

беременности, так как при отмене этих препаратов

возможно прерывание беременности и

отрицательное влияние гиперандрогении на плода.

Лечение проводят под контролем уровня 17-КС.

Обычно из глюкокортикоидов применяют

узи матки

дексаметазон. В сроки 16, 20 и 28 недель необходим

тщательный контроль за уровнем 17-КС, так как в

эти периоды увеличивается продукции гормонов

надпочечниками плода.

В связи с широким применением

кортикостероидов при беременности

Надпочечники

увеличивается частота гестоза, что влечет за

собой развитие фетоплацентарной

недостаточности и задержку развития плода.

Своевременно проводят профилактику,

диагностику и лечение гестоза и

фетоплацентарной недостаточности,

контролируют состояние фетоплацентарной

Мужчина и женщина расстроены

системы. Дети, родившиеся от матерей с

адреногенитальным синдромом, требуют

тщательного наблюдения и обследования

функции коры надпочечников

Диагностика в стационаре

Для того чтобы выявить патологическое состояние на раннем периоде, следует провести неонатальный скрининг. В результате исследования обнаруживают дефицит транспортного белка. Для этого кровь у ребенка берут из пяточной области и исследуют на уровень 17-гидроксипрогестерона. При обнаружении заболевания малышу назначают заместительную терапию гормональными препаратами.

Для диагностики сольтеряющей формы применяют исследование количества альдостерона.

Далее необходимо провести генетический анализ, который поможет обнаружить ген, отвечающий за повреждение ферментов. К дополнительным методам исследования относят УЗИ яичников и определение метаболитов андрогенов в моче.

В первый год жизни ребенка проводят дифференциальную диагностику, позволяющую определить, каким является гермафродизм – ложным или истинным. В данном случае используют метод кариотипирования. Это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом.

Девушка не хочет есть

Тесты на врожденную дисфункцию коры эндокринных желез — надпочечников можно проводить как после, так и перед рождением малыша. Поскольку болезнь иногда проявляется не сразу, анализы сдают сразу после обнаружения симптомов. Если и у отца, и у матери в семье были страдающие от ВДКН, желательно пройти обследование до наступления беременности. Врач может заранее выяснить, насколько высока вероятность рождения больного ребенка.

Для исследования берут ткань или амниотическую жидкость. В подростковом возрасте достаточно анализа крови и осмотра врачом. Если ребенок рождается с вирилизованными внешними половыми органами, то обследование просто необходимо. Только так можно своевременно назначить лечение и избежать осложнений.

Сейчас имеются новые способы предсказания возможных рисков. Проводится генетический анализ на молекулярном уровне. Важно регулярно сдавать анализ на 17ОН-прогестерон, являющийся гормоном-предшественником кортизола. При отклонениях от нормы содержания можно судить о наличии различных патологий эндокринной системы.

В основе исследований дисфункции коры надпочечников лежат:

  1. Тесты крови. В биологическом материале обнаруживаются высокие показатели оксипрогестерона (промежуточного стероида) в крови, превышающие нормы в 10-100 раз.
  2. При неонатальном скрининге диагностируют классический тип нарушения продуцирования гормонов. Благодаря современному оборудованию возможно проведение теста на слюне ребенка. Любые положительные результаты в раннем возрасте требуют повторного проведения исследования. Уровень тестостерона определяют от 4 месяцев жизни. Его значения могут превышаться в 10 раз.
  3. Выявить дисфункцию надпочечников помогает и изменение адренокортикотропного гормона. При сольтеряющей форме на это фоне обнаруживается и ренин плазмы. Ребенку с выраженными изменениями в строении гениталий проводят тест на кариотип (совокупность набора хромосом). Если в генетическом наборе присутствует кариотип 46ХХ, это определяет дисфункцию надпочечников.
  4. При сольтеряющей форме всегда обнаруживается возрастание уровня натрия и хлора, а показатели натрия и калия в отношении друг к другу понижаются.
  5. УЗИ требуется для выявления половой принадлежности. Оценивается состояние матки, яичников, труб. Обычно при исследовании надпочечников через ультразвук обнаруживается их гиперплазия.

Наряду с анализом анамнестических данных, позволяющих выявить наличие подобной патологии в семейном анамнезе, объективным осмотром, основным критерием для постановки диагноза являются данные лабораторных исследований. Определение уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник кортизола) и уровня андрогенов является одним из основных диагностических критериев врожденной дисфункции коры надпочечников, вызванной дефектом фермента 21-гидроксилазы.

Дефицит гормона надпочечника — альдостерона — может быть выявлен путем измерения уровня активности ренина в плазме крови, повышение которого характерно для сольтеряющей формы патологии. Дополнительно исследуют уровень адренокортикотропного гормона в крови, высокие показатели которого в совокупности с другими данными лабораторного исследования будут подтверждать наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. Современные методы диагностики предполагают также проведение генетического анализа для выявления гена, повреждающего транспортные ферменты.

Доктор пишет

Неонатальный скрининг, проводимый на 4-5 сутки после рождения ребенка и предполагающий исследование 17-гидроксипрогестерона в пяточной крови младенца, позволяет выявить врожденную дисфункцию коры надпочечников в самые ранние сроки.

Этиология и патогенез

Решающую роль в развитии играют следующие этиологические факторы:

  • генетическая предрасположенность у близких родственников;
  • мама и папа являются переносчиками гена, который провоцирует дефект.

Если в семейной паре оба родителя имеют данный ген, то вероятность появления заболевания составляет 25%.

Если белки не выполняют в достаточной мере свою транспортную функцию, альдостерона становится в организме много, а кортизола, напротив, слишком мало. Это приводит к тому, что развивается недостаточность надпочечников. В результате усиливается выработка андрогенов, относящихся к группе мужских половых гормонов.

Схема лечения

Основная задача – снизить выработку кортикострероидов и восполнить недостаток глюкокортикоидов. Генетическое заболевание нельзя полностью устранить, но можно снизить проявления симптомов. Для этого пациент должен принимать гормональные препараты, снижающие выработку андрогенов. Нормализовать выработку половых гормонов и избавиться от бесплодия помогают препараты из класса глюкокортикоидов, такие как Преднизолон. Для быстрого снижения андрогенной гиперфункции назначают высокие дозировки.

Дексаметазон – это глюкокортикостероид синтетического происхождения. Является аналогом гормонов коркового слоя. Механизм воздействия близок к Преднизолону. Обладает противовоспалительным и успокаивающим действием, проникает в ЦНС. Входит в перечень жизненно важных препаратов. Задерживает натрий и воду в организме, способствует выделению калия.

При сольтеряющем развитии болезни выписывают Гидрокортизон вкупе с Флудрокортизоном. Дозировка подбирается индивидуально. Гормональные средства против врожденной наследуемой дисфункции коры надпочечников назначаются только квалифицированным эндокринологом. Лечение должно проводиться в течении всей жизни, без перерывов. Временное прекращение курса вредит здоровью – возникают рецидивы, могут образовываться опухоли в надпочечниках.

Поскольку в большинстве случаев половые органы имеют неправильное строение, может потребоваться хирургическое вмешательство. Если клитор и половые губы сформировались с патологиями, исправить их можно путем проведения пластической операции. Но проводить ее нужно в раннем возрасте. Также, обращаются к хирургу на тяжелых стадиях, когда требуется удаление опухоли или всего органа.

Как проявляется дисфункция

• Вирильную форму;

• Сольтеряющую форму;

• Постпубертатную

форму

Девушка пьет таблетки

Как поставить диагноз при этом синдроме?

Если речь идет про дефект фермента 21-гидроксилазы, то основным маркером

этого синдрома, помогающим установить диагноз является 17-ОНPg (17гидроксипрогестерон). Его уровень в крови здоровых людей должен составлять

не более 6 нмоль/л.

Иными словами, высокий уровень этого показателя (выше 30 нмоль/л) указывает

на наличие врожденной дисфункции коры надпочечников.

При пограничном результате 17-ОНРg (6-30 нмоль/л) проводится проба с

Синактеном: изначально исследуется базальный уровень 17гидроксипрогестерона. Далее пациенту внутримышечно вводят 1 мг синактенадепо. Повторяют исследование через сутки.

При наличии адреногенитального синдрома в ответ на введение синактена

(АКТГ) происходит значительный выброс 17-ОНРg. Если же его уровень не

превышает 30 нмоль/л при повторном анализе, диагноз отвергается.

В сомнительных случаях проводится генетическое исследование. В постановке

диагноза значительную роль играет сбор семейного анамнеза: указание

пациентом на наличие этой патологии среди кровных родственников повышает

вероятность болезни.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Среди других лабораторных показателей играют роль повышение уровня

андрогенов (андростендиона и ДЭА-С (дегидроэпиандростендион-сульфат),

АКТГ, активности ренина плазмы (при сольтеряющей форме), которое говорит в

пользу дефицита гормона альдостерона.

Клиническая картина изменения функции коры надпочечников во многом зависит от того, в какой форме проявляется патология. Выделяют:

  • простую вирильную форму;
  • сольтеряющую;
  • неклассическая или постпубертатная форма врожденной дисфункции коры надпочечников.

Недостаточность органа, связанная с нарушением функции всей коры надпочечников, у новорожденных проявляется в виде рвоты, снижения активных движений и потемнения кожи.

Причины

В основе врожденной дисфункции или гиперплазии коры – нарушение транспортных белковых соединений. Гормоны необходимы не только для роста, но и для нормального функционирования организма. Для этой патологии характерно нарушение синтеза кортизола. Последствием врожденной патологии является превышение уровня вырабатываемого аденогипофизом гормона, ответственного за нормальное функционирование эндокринной системы. В результате проявления рецессивного гена может поражаться только один фермент.

Развитие симптомов заболевания зависит от того, в какой стадии развития будет находиться зародыш в тот момент, когда на него начнут воздействовать андрогены. К этому времени пол ребенка сформирован, развиты половые органы. При рождении у детей с ВДКН гениталии зачастую имеют неправильное строение. Иногда даже не получается без специального обследование правильно определить пол новорожденного.

Среди причин развития заболевания наиболее важными являются:

  • аутоиммунные отклонения;
  • онкология;
  • длительный прием стероидных препаратов;
  • туберкулез;
  • некоторые инфекционные болезни: сифилис, бруцеллез и другие;
  • кровоизлияния.

Аутоиммунный характер заболевания встречается наиболее часто, при этом у пациентов в крови появляются аутоантитела иммуноглобулинов класса М. Поражение структуры головного мозга в результате травмы или кровоизлияния, ведущее к нарушению работы гипофиза, также способствует развитию дисфункции надпочечников.

Нередко причиной отклонения становится разрастание метастаз рака, расположенного в легких или молочной железе.

Развитие заболевания происходит постепенно и  охватывает весь организм:

  1. Нехватка глюкокортикоидов приводит к нарушению процесса формирования глюкозы в печени, недостаток которой в тканях и органах провоцирует общую слабость и понижение активности. За счет нарушения синтеза белка больной теряет массу, у него развивается атрофия мышц. Высокий уровень инсулина в крови способствует возникновению гипогликемических состояний.
  2. Уровень альдостерона снижается, что изменяет водно-солевой баланс, в результате калий остается в клетках, а натрий активно выводится с мочой. Организм теряет большие объемы жидкости, что ведет к снижению давления.
  3. Недостаточная выработка катехоламинов еще сильнее понижает артериальное давление, уменьшается тонус сосудов, объем крови падает. Микроциркуляция крови нарушается, что провоцирует недостаточное снабжение органов и нарушение их функционирования.
  4. Желудок начинает вырабатывать меньший объем соляной кислоты, а поджелудочная железа не производит трипсин. Аппетит снижается, пища плохо переваривается, появляется тошнота и рвота.
  5. Снижение выработки половых гормонов тормозит развитие по половому принципу, в результате вторичные признаки не формируются, появляется бесплодие.
  6. Центральная нервная система, пытаясь компенсировать выработку гормонов, начинает производить большее количество кортикотропина. Это способствует активной работе меланоцитов и появлению гиперпигментации и, как следствие, нарушению психо-эмоционального состояния больного.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Поскольку происходит нарушение развития половой системы, у мальчиков и девочек встречаются различия.

Так у мальчиков происходит усиление роста наружных половых органов, которое при отсутствии своевременного лечения, становится патологическим. Также у них рано «грубеет» голос, чрезмерно развиваются мышцы и волосы в области паха.

У девочек происходит маскулинизация половых органов, причем снаружи они могут выглядеть как мужские, но внутренне формируется матка с яичниками. На лице часто проявляется обильная угревая сыпь.

Последствием  становятся отклонения в работе всех систем организма. В первую очередь, это проявляется в строении и функционировании половых органов.

У женщины формируется маскулинизация фигуры и бесплодие. У мужчин – снижение потенции и невозможность зачать ребенка.

Нарушение роста происходит при отсутствии лечения врожденной дисфункции коры надпочечников. Отсутствие аппетита и потеря веса способны привести к анорексии и мышечной атрофии. Тяжелые формы заболевания могут заканчиваться летальным исходом.

Из наиболее часто встречающихся причин, по которым происходит первичное нарушение секреторной функции надпочечников, выделяются следующие:

  • аутоиммунные поражения;
  • туберкулез;
  • метастазы из очага злокачественной опухоли;
  • кровоизлияния;
  • длительное использование стероидных препаратов для лечения ряда заболеваний.
  • инфекционные заболевания (бруцеллез, сифилис, грибковая патогенная флора) встречаются реже всех перечисленных причин.

Чаще всего нарушение функции развивается в результате аутоиммунных процессов или туберкулезной инфекции. Но в клинической практике немало случаев, когда угнетение гормональной активности этих желез происходит в результате метастазирования рака из легких, молочной железы или почек.

В последнее время все более частыми стали поражения надпочечников в результате аутоиммунных процессов. Об этом свидетельствуют обнаруженные в крови у большей части больных аутоантител, которые относятся к классу иммуноглобулинов М.

Вторичные причины возникновения дисфункции заключаются в нарушении гипоталамо-гипофизарной регуляции при снижении или отсутствии секреции адренокортикотропного гормона или АКТГ. Это происходит в результате поражения структур головного мозга опухолью, при нарушении его кровоснабжения, после черепно-мозговой травмы.

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Выполнили студентки

Лещенко Вероника Сергеевна

Гембицкая Анастасия Эдуардовна

4 курса ЛФ 2 группы

Общая информация про ВДКН

Поскольку болезнь имеет аутосомнорецессивный тип наследования, может

Врожденная дисфункция коры надпочечников

встречаться у лиц женского и мужского пола с

одинаковой частотой

Верильная форма заболевания коры надпочечников связана с частичной блокадой транспортного белка. Те же клинические проявления и результаты анализов, что и при сольтеряющей форме.

Постпубертатная форма связана с незначительной блокадой транспортного белка. В результате кортизол и альдостерон изменяются незначительно. Синтез андрогенов также практически не изменен. Не происходит развития надпочечниковой недостаточности и изменения наружных половых органов.

Патологическое состояние диагностируется в момент обращения женщины в медицинское учреждение, связанное с бесплодием, нарушением менструаций и избыточного оволосенения.

Может также быть так, что клинические проявления отсутствуют. Это говорит о том, что незначительный дефект есть, но он никак не влияет на качество жизни пациентки.

Надпочечники – это парные железы, находящиеся на вершинах почек, они состоят из двух слоев: коркового и мозгового. При этом первый вырабатывает гормоны:

  • верхний слой надпочечников производит альдостероны;
  • средний – глюкокортикоиды;
  • внутренний – половые гормоны.

Однако работа этой сложной системы может давать сбой, тогда говорят о наличии дисфункции коры надпочечников. Выделяют дисфункцию первичную, вызванную нарушением в строении органа, и вторичную, появляющуюся как следствие болезней гипофиза.

Чаще всего дисфункция коры надпочечников является наследственным заболеванием и проявляется с рождения, ее называют гиперплазией или адреногенитальным синдромом.

В данном случае нарушается структура транспортных белковых соединений, участвующих в синтезе гормона кортизола.

Проявляющаяся у взрослых дисфункция коры имеет отдельное название: болезнь Аддисона.

Врожденная дисфункция коры надпочечников может быть вызвана дефицитом одного из нижеперечисленных ферментов:

  1. 21-гидроксилазы – опасность представляют разновидности недуга, при которых фермент полностью блокируется. В таком случае развивается сольтеряющий синдром. При отказе от лечения в стационаре, дети погибают, не дожив до годовалого возраста.
  2. 3—ol-дегидрогеназы – встречается довольно редко, тяжело переносится организмом. На начальных стадиях выработки альдостерона и кортизола наблюдаются нарушения. Отмечается синдром потери соли. У лиц женского пола вирилизация слабая.
  3. 11-гидроксилазы – происходит задержка хлоридов и натрия. У малышей неправильно формируются половые органы, давление обычно повышенное. По симптомам напоминает вирильную форму, но с проявлениями артериальной гипертензии.
  4. 17—гидроксилазы – проблемы с синтезом половых гормонов – эстрогена и андрогена. Выявляется гипертония, нехватка калия, алкалоз. У детей по мере развития не до конца развиваются половые органы.
  5. 18-гидроксилазы – нехватка альдостерона приводит к тяжелым формам сольтеряющего синдрома врожденной дисфункции коры желез эндокринной системы – надпочечников. Большая смертность среди новорожденных.
  6. 20, 22-десмолазы – не синтезируется альдостерон, андрогены и кортизол. Наблюдается потеря минеральных солей. Данная форма часто становится причиной смерти в юном возрасте. У детей женского пола гениталии формируются без отклонений, а мальчики рождаются с феминизированными гениталиями. При этом, лица мужского пола не являются гермафродитами. Женские наружные органы – ложные.

Помимо перечисленных проявлений патологии, существует еще несколько редких форм. Их всего две – одна с гипогликемическими приступами, а другая – с частыми этиохоланолоновыми лихорадками.

Гипертоническая форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников вызывается дефицитом 11-гидроксилазы. Данный подвид редко встречается, опасен последствиями. Повышенное давление в данном случае не лечится классическими препаратами для гипертоников. Это может привести к почечной недостаточности или нарушению мозгового кровообращения.

Врожденная дисфункция коры надпочечников имеет собственную классификацию, которая определяет клиническую картину. Выделяют три основных формы патологии:

  • Сольтеряющая. Сольтеряющая форма у детей является самой распространенной и опасной в своих проявлениях. Ее диагностируют у троих пациентов из четырех, которым был поставлен диагноз дисфункции коры надпочечников. Развитие этой формы определено полным поражением белка с нарушением выработки кортикоидов, кортизола и альдостерона. Начало патологии отмечается с момента внутриутробного развития. Уже после рождения патология сопровождается недостаточностью надпочечников и избыточным количеством андрогенов.
  • Вириальная простая. При вириальной простой форме отмечаются схожие с сольтеряющей патологией симптомы. У новорожденных девочек проявляется гермафродитизм. Половые органы формируются по мужскому типу, но внутреннее строение репродуктивной системы сохраняется. У мальчиков происходит увеличение полового органа, изменяется цвет мошонки.
  • Неклассическая. При неклассической форме патология обнаруживается в более позднем периоде. Обычно это происходит при обращении девочек к врачу из-за отсутствия менструации в назначенное время. Иногда патология выявляется на фоне лечения бесплодия при прохождении комплексного обследования.

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

Наиболее распространенная форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников, встречается у 90% больных. Из-за недостатка 21-гидроксилазы нарушаются обменные процессы. Формируется дефицит глюкокортикоидов – альдостерона и кортизола. В результате активизируется выработка АКТГ, провоцирующего гиперплазию. Вырабатывается излишнее количество андрогенов – мужских гормонов, избыток которых опасен не только для женщин, но и для мужчин.

Выделяют несколько вариантов этой патологии. ВДКН проявляется в четырех основных формах:

  • Сольтеряющая – наиболее тяжелая, вызывает дефицит минералокортикоидов и глюкокортикоидов в организме. Наружные половые органы имеют аномальное строение.
  • Вирильная простая – встречается при умеренной недостаточности фермента. Отмечается избытком андрогенов, вызывающих неправильное формирование гениталий, мужские признаки и оволосение у девочек.
  • Неклассическая или постубертатная – легкий дефицит 21-гидроксилазы. Признаки гермафродитизма у детей отсутствуют. Выработка андрогенов повышается незначительно. Только у 20-50% больных женского пола имеются проявления андрогенитального синдрома. Часто развивается бесплодие, полное отсутствие менструаций или сбои менструального цикла.

Наиболее распространенной считается вирильная форма. Также часто наблюдается сольтеряющая. Болезнь начинает развиваться, пока ребенок еще в утробе матери. Вскоре после рождения проявляются симптомы. Есть и исключения, в отдельных случаях патология диагностируется, когда ребенок подрастет.

Помощь при остром состоянии

Острая недостаточность функции надпочечников у малышей – опасное состояние при врожденной патологии – дисфункции коры надпочечников. Оно может закончиться летальным исходом, если вовремя не принять меры. Быстро понижается содержание минерало- и глюкокортикоидов. Быстро увеличивается потеря H20. Проявляется коллапс сердечно-сосудистой системы. Сильны ощущения сбоя ЖКТ, сердце может остановиться.

таблетки для лечения надпочечниковой дисфункции

Причин недостаточности может быть много, например:

  1. Родовая травма или удушье у младенцев.
  2. Кризы — внезапное усиление недуга
  3. Самые разнообразные вирусы и инфекции в случае недостатка выработки гормонов.
  4. Кровоизлияние при серьезных воспалительных процессах.
  5. Удаление операционным путем надпочечников при болезни Кушинга.
  6. Крупные переломы, ожоги, кровоточащие раны.

Когда наблюдается острая недостаточность, на диагностику не хватает времени. Необходимо оказание незамедлительной медицинской помощи. От скорости выполнения операций зависит жизнь пациента. Проявления острой надпочечниковой недостаточности:

  • Прогрессирующее снижение артериального давления до 30 мм. рт. ст.
  • Тахикардия, сменяющаяся брадикардией.
  • Расстройство пищеварения, рвота и жидкий стул.
  • Кровоточивость в местах инъекций.
  • Слабость в мышцах, судороги, обмороки.

Неотложная помощь в сложных ситуациях:

  • Внутривенно вводят плазму. Также вводить раствор глюкозы через капельницу и хлорида натрия. Запрещено применять таблетки калия. Одновременно проводить заместительную гормонотерапию Гидрокортизоном.
  • Первую дозировку средства разделить следующим образом: половину ввести внутривенно, другую часть внутримышечно для создания запаса гормонов.
  • Остальную часть лекарство вводят равными дозами каждые три-четыре часа.
  • При сосудистой недостаточности, трудно поддающейся купированию, необходимо ввести Дезоксикортикостерон Ацетат.
  • Если очень низкое артериальное давление, нужно внутривенно вводить Допамин.
  • При судорогах в сочетании с пониженным уровнем сахара в крови вводить раствор глюкозы внутривенно струйно.

Диета для пациентов с ВДКН

Оптимизировать работу желез внутренней секреции помогает не только медикаментозная терапия. С помощью диеты можно убрать или снизить проявления неприятных симптомов. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

  • Поскольку гормоны организм вырабатывает из холестерина, необходимо следить, чтобы его уровень не снижался. Содержится холестерин в топленом масле и мясе птицы.
  • Рекомендована тушеная печень и любое нежирное мясо.
  • Восполнить дефицит питательных веществ помогут семена тыквы.
  • Важно, чтобы в меню всегда были свежие овощи.
  • Желательно отказаться от сахара и его заменителей, мучных продуктов, содержащих клейковину круп.
  • Постарайтесь не пить чай и кофе.
  • Повысить уровень альдостерона поможет прием соли, лучше морской.
  • Чтобы избежать падения уровня кортизола в середине дня, ешьте белковую пищу.

Желательно принимать калорийную пищу в первой половине дня. Нагружать желудок перед сном вредно. Людям с дисфункцией коры эндокринных желез – надпочечников противопоказаны излишние физические нагрузки.

Надпочечники являются железами эндокринной системы. Они играют важную роль в регулировании процессов внутри организма. Если человек узнает, что страдает врожденной патологией – дисфункцией коры надпочечников, он должен встать на учет у эндокринолога. Без своевременного лечения болезнь может привести не только к осложнениям, но и летальному исходу. Детям необходимо проходить обследование не менее двух раз в течение года.

В настоящее время в Северо-Западном центре эндокринологии проводится бесплатное обследование пациентов с новообразованиями надпочечников
в стационарных условиях. Обследование проводится в рамках программы ОМС (обязательного медицинского страхования) или программы СМП (специализированная медицинская помощь).

Пациент проводит 3-4 суток в стационаре, расположенном по адресу: г. Санкт-Петербург, набережная реки Фонтанки, д. 154. В рамках обследования производится уточнение диагноза и принимается решение о наличии или отсутствии показаний к хирургическому лечению по поводу опухоли надпочечника. Обследование проводится под контролем эндокринологов и эндокринных хирургов центра.

Профилактика

В том случае, когда за три года использования заместительной гормональной терапии не удалось добиться положительной динамики, больному предписывают оперативное вмешательство. При этом пациент продолжает применять глюкокортикоиды. Прогноз будет иметь благоприятное течение, если патологическое состояние было выявлено рано, а доза медикаментов подобрана адекватно.

Что касается питания, особых предписаний нет. При недостатке альдостерона может развиться недостаток в организме солей. Для стабилизации уровня солей в крови, следует ввести в рацион питания несколько большее количество пищевой соли. Если это не сделать, появится гиперкалиемия, что приведет к низкому уровню АД.

Подводя итог, следует сказать, что данное патологическое состояние в значительной мере влияет на жизнь пациента и его психосоциальный статус. Однако при ранней диагностике и своевременно начатом лечении можно значительно повысить качество жизни больного.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Женский сайт